Anencefalia

Fatos sobre anencefalia *

* Fatos sobre anencefalia autoria médica: Melissa Conrad Stöppler, MD

  • A anencefalia é um exemplo de defeito do tubo neural, uma condição que resulta de um erro nas primeiras semanas de desenvolvimento embrionário.
  • Na anencefalia, os ossos do crânio e do cérebro não se desenvolvem adequadamente. Bebês com anencefalia não têm grandes áreas do cérebro e têm o crânio incompleto.
  • A anencefalia afeta cerca de 1 em cada 1.000 gestações, mas a maioria dos casos termina em aborto espontâneo. Cerca de 1 em cada 10.000 bebês nos Estados Unidos nasce com anencefalia.
  • Na maioria dos casos, a anencefalia é esporádica, o que significa que não ocorre nas famílias.
  • A anencefalia não é compatível com a vida. A maioria dos bebês com anencefalia nasce morto ou morre dias ou horas após o nascimento.
  • A causa exata da anencefalia é desconhecida, mas provavelmente é o resultado de uma interação entre vários fatores genéticos e ambientais.

O que é anencefalia?

A anencefalia é uma condição que impede o desenvolvimento normal do cérebro e dos ossos do crânio. Essa condição ocorre quando uma estrutura chamada tubo neural não fecha durante as primeiras semanas de desenvolvimento embrionário. O tubo neural é uma camada de células que, em última análise, se desenvolve no cérebro e na medula espinhal. Como a anencefalia é causada por anormalidades do tubo neural, ela é classificada como defeito do tubo neural (DTN).

Quais são as causas, sinais e sintomas da anencefalia?

Se o tubo neural não fechar corretamente, o cérebro em desenvolvimento e a medula espinhal são expostos ao líquido amniótico que envolve o feto. Esta exposição faz com que o tecido do sistema nervoso se decomponha (degenere). Como resultado, as pessoas com anencefalia perdem grandes partes do cérebro chamadas cérebro e cerebelo. Essas regiões do cérebro são necessárias para o pensamento, a audição , a visão, a emoção e a coordenação do movimento. Os ossos do crânio também estão ausentes ou incompletamente formados.

Quase todos os bebês com anencefalia morrem antes do nascimento ou poucas horas ou dias após o nascimento.

Quão comum é a anencefalia?

A anencefalia é um dos tipos mais comuns de defeito do tubo neural, afetando cerca de 1 em 1.000 gestações. No entanto, a maioria dessas gestações termina em aborto espontâneo , de modo que a prevalência dessa condição em recém-nascidos é muito menor. Estima-se que 1 em 10.000 bebês nos Estados Unidos nasce com anencefalia.

Quais genes estão relacionados à anencefalia?

A anencefalia é uma condição complexa provavelmente causada pela interação de vários fatores genéticos e ambientais. Alguns desses fatores foram identificados, mas muitos permanecem desconhecidos.

Mudanças em dezenas de genes podem influenciar o risco de anencefalia. O mais estudado desses genes é o MTHFR , que fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida no processamento da vitamina B folato (também chamada de ácido fólico ou vitamina B9). Alterações em outros genes relacionados ao processamento do folato e genes envolvidos no desenvolvimento do tubo neural também têm sido estudados como potenciais fatores de risco para anencefalia. No entanto, nenhum desses genes parece desempenhar um papel importante na causa da doença.

Os pesquisadores também examinaram fatores ambientais que podem contribuir para o risco de anencefalia. A falta (deficiência) de folato parece desempenhar um papel significativo. Estudos demonstraram que mulheres que tomam suplementos contendo essa vitamina antes de engravidar e muito no início da gravidez têm uma probabilidade significativamente menor de ter um bebê com anencefalia ou um defeito relacionado do tubo neural. Outros possíveis fatores de risco para anencefalia incluem diabetes mellitus , obesidade , exposição a altas temperaturas (como febre ou uso de banheira de hidromassagem ou sauna) no início da gravidez e o uso de certos anticonvulsivantesmedicamentos durante a gravidez. No entanto, não está claro como esses fatores podem influenciar o risco de anencefalia.

Como as pessoas herdam a anencefalia?

A maioria dos casos de anencefalia é esporádica, o que significa que ocorre em pessoas sem histórico do transtorno na família. Uma pequena porcentagem de casos foi relatada como ocorrendo em famílias; no entanto, a condição não tem um padrão claro de herança. Para os pais que tiveram um filho com anencefalia, o risco de ter outro filho afetado é maior em comparação com o risco na população em geral.

 

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